Am letzten Tag im Februar wird seit dem Jahr 2008 der „Tag der Seltenen Krankheiten“ begangen, zumindest von denen, die davon wissen. Dabei leben weltweit 300 Millionen Menschen mit einer dieser vielen Seltenen Krankheiten, wie der Hypophosphatasie oder dem Prader-Willi-Syndrom. In Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. So gesehen sind die „Seltenen“ gar nicht so selten.
Aber was sind Seltene Krankheiten und wozu bedarf es dieses Tages?
Auf der Internetseite der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, kurz: ACHSE, ist nachzulesen, dass in Europa eine Erkrankung dann als selten gilt, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Rund 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, davon zählen etwa 8000 zu den Seltenen Erkrankungen, die auch „Orphan Diseases“ genannt werden.
Mehr als 70 Prozent dieser Krankheiten sind genetischer Natur und werden schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkt. Andere entwickeln sich deutlich später. Viele dieser oft chronisch verlaufenden Krankheiten sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität.
ACHSE ist der Dachverband von und für Menschen mit chronischen Seltenen Erkrankungen. Sie lassen sich nicht heilen, und die Patienten sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen.
Betroffene und ihre Familien warten oft sehr lange auf eine Diagnose und nehmen dafür weite Wege in Kauf. Wirksame Therapien sind rar und teuer. Die Krankenkassen zahlen nicht immer alle Therapien und Hilfsmittel, die möglich sind. Behandlung und Betreuung erfordern von den Patienten und ihren Familien viel Kraft, Planung, Zeit und Mut.
Nach Aussage des Bundesgesundheitsministeriums (BGM) seien in Deutschland die medizinische Versorgung von Patienten und der Zugang zu Ärzten, Fachärzten und Spezialkliniken gut. Spricht man hingegen mit Betroffenen, so zeigt sich ein ganz anderes Bild.
Eine Milchmädchenrechnung
Fehlende Diagnosen, sagt Lorenz Grigull, Leiter einer Spezialambulanz für Patienten ohne Diagnose, seien oft ein Problem: „Würde man einen Patienten mit einer Seltenen Erkrankung vier Tage stationär aufnehmen, alle Tests mit ihm machen und maximale Ressourcen aufwenden, würde man nach meiner Einschätzung heute für maximal 40 Prozent der Patienten zu einer Diagnose kommen.“
Wie es zur Aussage des BGMs passt, dass ein Patient, der an Hypophosphatasie (HPP) leidet, nur in Berlin, Würzburg, Hannover, Hamburg und Heidelberg kompetente ärztliche Unterstützung bekommen kann, bleibt ungeklärt. In Deutschland leidet einer von 100.000 Einwohnern an dieser Knochenstoffwechselkrankheit, die verbogene oder gebrochene Knochen, die nicht heilen, hervorruft. Fehldiagnosen sind bei dieser Seltenen Krankheit häufig. Eine Therapie gibt es nicht.
Eine Grundlagenforschung wäre dringend erforderlich, wie bei so vielen der Seltenen Krankheiten, aber die Lobby hierzu fehlt. Für nur wenige Betroffene rechnet sich aus Sicht der Pharmaindustrie eine Forschung oft nicht. Bei einigen Medikamenten stellt sich im Anschluss heraus, dass sie auch bei einer Seltenen Krankheit eingesetzt werden können.
Bei HPP gibt es hingegen Hoffnung. Ein in den USA entwickeltes Mittel konnte schwer erkrankte Säuglinge und Kinder retten. Auch für Erwachsene befindet sich nach Angabe des europaweit größten Zentrums für die Behandlung der HPP ein Medikament in der letzten Testphase. Wenn es medikamentöse Therapien gibt, was nicht oft der Fall ist, stellt sich die Frage nach der Finanzierung. Bekanntestes Beispiel ist wohl die Zwei-Millionen-Doller-Spritze gegen spinale Muskelatrophie. Das Mittel Zolgensma wird in Form einer Spritze verabreicht.
Die Krankenkassen in Deutschland zahlen diese einmalige Therapie häufig erst mit medialem Nachdruck. In vielen Fällen wird ein Mittel genehmigt, dass alle vier Monate stationär gespritzt wird. Jährliche Kosten liegen bei etwa
300.000 Euro. Eine Milchmädchenrechnung könnte man meinen, für die Betroffenen und deren Familien auf jeden Fall eine große Belastung. Eine Betreuungsperson begleitet das Kind ins Krankenhaus, was aber ist mit der Erwerbstätigkeit, was ist, wenn es noch andere Kinder gibt?
Menschen, die am Prader-Willi-Syndrom (PWS) leiden, haben in absehbarer Zeit keine Hoffnung auf ein heilendes Medikament. Ein Gendefekt bewirkt bei ihnen ein unstillbares Hungergefühl, durch ihre muskuläre Hypotonie verbrennen sie auf der anderen Seite aber weniger Energie. So steht ein unersättlicher Hunger einem nur kalorienreduzierten Essen gegenüber. Diese Kinder entwickeln sich erst spät, und wie groß ihre körperliche und geistige Behinderung sein wird, erfährt man erst mit der Zeit.
Dieses „Im-Ungewissen-Sein“ zermürbt die Familien oft. Hat man aber eine Diagnose, geht – zum Glück, muss man sagen – eine Maschinerie los. Physiotherapie, Logopädie, Spezialsprechstunden, viele Arzttermine, viele Schutzmaßnahmen, die man bei nicht Betroffenen nicht anwenden muss, wie den RS-Virus-Schutz während der Wintermonate.
Auch die Schutzimpfung gegen das nicht nur die Nachrichten dominierende Coronavirus ist für diese Menschen wichtig, da sie durch ihren schwachen Muskeltonus nicht gut abhusten können. Der Weg auf die Intensivstation ist bei einer Infektion sehr wahrscheinlich. Die PWS Vereinigung Deutschland e.V. fordert eine frühe Impfung für Betroffene und deren Familien, eine Stellungnahme des Gesundheitsministeriums bleibt jedoch aus.
Gekürzte Förderung
Auch wenn sich viele Betroffene gegenseitig in Selbsthilfeorganisationen unterstützen, hilft ein solcher Tag der Seltenen Krankheiten, um die Schwierigkeiten der vielen Seltenen bekannter zu machen, sich in Politik und Gesellschaft Gehör zu verschaffen. Für Menschen mit PWS wäre es gut, wenn die Krankheit bekannter wäre, sodass Symptomatik, notwendige Lebensweisen und Konsequenzen bei Nichtbefolgung nicht immer ganz von vorne erklärt werden müssten.
Vonseiten der Medizin wäre eine Forschung wünschenswert, die den Teil des Gens entschlüsselt, der für das fehlende Hungergefühl verantwortlich ist, und die Entwicklung einer Behebung dieses Fehlers. So wäre in Zukunft vielleicht möglich, dass auch Menschen mit PWS ein nicht dauerhaft überwachtes Leben führen können. Solange es diese Möglichkeit aber nicht gibt, muss es Wohneinrichtungen für die Betroffenen geben. Leider reichen die Angebote der 25 Wohnheime in Deutschland nicht aus.
Helfen könnte in vielen Fällen das höchste Beschlussgremium der gemeinsamen Selbstverwaltung im deutschen Gesundheitswesen, der Gemeinsame Bundesausschuss. Er bestimmt die Richtlinien, nach denen die Versicherten Leistungen beanspruchen können.
Zwar sitzen auch Organisationen, die auf Bundesebene maßgeblich die Interessen von Patienten und der Selbsthilfe chronisch kranker und behinderter Menschen vertreten, in dem Ausschuss, sie haben aber kein Stimmrecht. Umso wichtiger ist die öffentliche Wahrnehmung dieser großen Gruppen der jeweils wenigen Betroffenen der vielen Seltenen Krankheit.
Dieser Ausschuss wiederum hat einen Unterausschuss bezüglich der Innovation zur Versorgungsforschung. Allerdings wird auch hier gespart. Das Fördervolumen von 76 Millionen Euro jährlich wurde auf 40 Millionen Euro jährlich verringert. Im zweiten Quartal sollen die Förderbekanntmachungen im Bereich Versorgungsforschung veröffentlicht werden, im dritten Quartal die für den Bereich (Weiter-)Entwicklung medizinischer Leitlinien, für den auch 17 Projektanträge aus dem Themenfeld Seltene Krankheiten eingegangen sind.
Man darf also gespannt sein, welche Projekte finanziert werden.
Felix: Ein besonderer Fall
Felix* musste zwei Jahre auf eine Diagnose warten. Er leidet an einer CHD3-Mutation, von denen in Deutschland nur fünf Fälle bekannt sind. Eine intellektuelle Behinderung, Makrozephalie und eine Sprachstörung sind die bekanntesten Symptome. Ein Betreuungsplatz war für ihn nur schwer zu finden, sodass Mutter Bianca ihre Arbeitsstelle kündigen musste, um für ihren Sohn zu sorgen.
Mittlerweile ist Felix viereinhalb Jahre alt, hat im letzten Jahr das Krabbeln erlernt, kann „Mama“, „Papa“ und „alle“ sagen, fängt langsam an, sich aufzurichten, und kann mittels einer Trinkflasche selbst trinken. „Es war eine schwere Zeit“, gibt die Mutter zu. Sie kam nach der Geburt mit dem Hinweis, dass ihr Kind wohl behindert sei, und mit der Telefonnummer des Instituts für Humangenetik in Hamburg nach Hause. Erst nachdem ein Atemstillstand eingesetzt hatte, ging die Diagnostik schneller voran. Andere Patienten mit diesem Syndrom haben viel länger als zwei Jahre auf eine Diagnose warten müssen.
Felix‘ Eltern wünschen sich, dass behinderte Menschen mehr zur Wirklichkeit gehören und sie nicht immer prüfende Blicke aushalten müssen. „Keine Familie soll das Gefühl haben, ihr behindertes Kind verstecken zu müssen. Wir empfinden die Liebe zu unserem Sohn genauso wie zu unseren Töchtern und sind genauso stolz auf ihn. Die ersten Wochen nach der Geburt war die Luft so schwer wie bei einer Beerdigung. Wir haben unser erwartetes gesundes Kind begraben. Unser ganzer Lebensplan wurde umgeworfen, durchgewürfelt und musste ganz neu entwickelt werden.“
„Ein weiteres Problem“, weiß Bianca, „ist die schwierige Betreuungslage. Ein Integrativplatz in der Kita wird noch nicht in der Krippe, sondern erst mit drei Jahren im Elementarbereich angeboten. Hier gab es wenige Plätze und aufgrund seiner Schluckbeschwerden viele Absagen.“
„Ich weiß gar nicht genau, was bei dieser Krankheit passiert, die Texte sind in englischer oder niederländischer Sprache“, moniert Felix‘ Mutter. „Die Humangenetiker sind gut vernetzt, aber Gelder für Forschung sind überall knapp.“
(* Namen von der Redaktion geändert)
